Définition maladie de Charcot

Ces premiers signes de la maladie de Charcot

  • Des fasciculations (contractions musculaires involontaires) au niveau d’un bras, d’une jambe ou d’une épaule
  • Des crampes musculaires
  • Des muscles tendus et raides (appelée spasticité musculaire)
  • Une faiblesse musculaire au niveau d’un bras, une jambe, le cou ou le diaphragme
  • Troubles de l’élocution
  • Difficultés à la mastication et à la déglutition

Pour de nombreuses personnes, le premier signe de la maladie de Charcot apparaît au niveau de la main ou du bras lorsqu’elles éprouvent des difficultés à effectuer des tâches simples comme boutonner une chemise, écrire ou tourner la clé dans la serrure.

D’autres pourraient ressentir initialement une gêne à la jambe lors de la marche ou la course, ou même trébucheraient plus souvent.

De toute manière, que le SLA débute au niveau des membres ou des muscles de la mastication et déglutition, la dégénérescence des cellules nerveuses évolue et s’étend progressivement aux autres muscles du corps.

 

Le diagnostic de la maladie de Charcot

Il n’existe aucun test qui permet actuellement à lui seul de poser le diagnostic de SLA avec certitude. Cette maladie est diagnostiquée principalement grâce à une  série d’éléments cliniques et de signes observés par le médecin au cours de la consultation.

Des tests seront pratiqués chez le patient afin d’éliminer d’autres maladies neurologiques.

Un patient qui présente des signes de dégénérescence des motoneurones sera ainsi suivi à intervalles réguliers par le médecin pour surveiller l’évolution des symptômes neurologiques  (faiblesse, atrophie et spasticité musculaire).

Ces symptômes peuvent se retrouver aussi au début d’autres pathologies neurologiques.

Les examens qui aident au diagnostic de SLA sont :

  • L’électromyographie (EMG) : c’est l’enregistrement de l’activité des fibres musculaires
  • L’étude de la conduction nerveuse (VCN)
  • Imagerie par résonnance magnétique (IRM) : elle est généralement normale dans le cas de SLA et permet ainsi d’écarter d’autres diagnostics différentiels
  • Bilan biologique (dans le sang et les urines) : dans certaines situations, le médecin pourra être amené à demander certains tests afin d’éliminer des maladies infectieuses (ex. : VIH, virus du Nil, poliomyélite, etc.)

Vu la gravité du pronostic de la maladie, certains patients pourraient avoir recours à un deuxième avis neurologique pour confirmer le diagnostic de SLA.

 

Évolution de la maladie de Charcot

Autant le début de cette maladie étant insidieux avec des symptômes à type de crampes, fasciculations et faiblesse musculaire, autant l’issue est fatale. Le pronostic aujourd’hui de cette maladie est sombre.

La dégénérescence musculaire touche peu à peu l’ensemble des muscles du corps. Les patients perdent ainsi la capacité à marcher, manger, bouger, parler et même respirer.

La plupart des personnes atteintes décèdent des suites de complications respiratoires de la maladie 3 à 5 ans après le diagnostic.

10% personnes atteintes survivront par contre 10 ans ou plus après le diagnostic.

 

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot (SLA)

Les causes de la sclérose latérale amyotrophique ne sont pas complètement élucidées et la recherche tente encore de les dévoiler afin de pouvoir mettre au point des traitements efficaces pour guérir ou prévenir cette maladie.

Les travaux scientifiques ont montré que cette pathologie neurologique dégénérative est liée à  des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux.

  • Les facteurs génétiques : Plusieurs gènes ont été découverts comme étant liés à la survenue de la maladie de Charcot lorsqu’ils présentent certaines mutations.
  • Les facteurs environnementaux : Bien que les recherches soient toujours en cours, certains facteurs liés au mode de vie et à l’environnement sont incriminés dans le déclenchement de la dégénérescence des motoneurones et ainsi de la maladie.

Parmi ces facteurs, on cite les traumatismes répétés, l’activité physique très importante et le contact avec les produits chimiques du secteur agricole. Par contre,  un régime alimentaire riche en vitamine E et en acides gras serait protecteur contre la maladie.

 

Les symptômes de la maladie

Les premiers signes de la maladie passent souvent inaperçus et sont souvent négligés par le patient et sa famille.

La personne atteinte pourrait ainsi éprouver des difficultés à l’exécution de certaines tâches quotidiennes, ferait tomber des objets de la main ou trébucherait plus souvent.

Les premiers signes peuvent aussi consister en une faiblesse musculaire ou des crampes.

À mesure que la dégénérescence des motoneurones progresse et touche de nouvelles synapses neuromusculaires, d’autres signes apparaissent  avec incapacité de la personne à effectuer de nombreuses fonctions comme marcher, parler, mastiquer, avaler et même respirer. Après une évolution qui s’étend sur un laps de temps variable selon les personnes, le patient se retrouve paralysé.

 

Les traitements de la maladie de Charcot

Aucun remède n’a encore été trouvé pour la SLA. Cependant, il existe des traitements disponibles qui peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir les complications inutiles, et faire en sorte que la vie avec la maladie soit  plus facile.

La prise en charge d’une personne atteinte de la maladie de Charcot requiert l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire comprenant médecins, pharmaciens, physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes et nutritionnistes. D’autres intervenants peuvent aussi collaborer comme les auxiliaires de vie et d’aide à la famille, les inhalothérapeutes, les psychologues et les infirmières.

Le but étant de mettre en place un plan de prise en charge individualisé et de fournir le matériel permettant au malade de rester autonome et confortable le plus longtemps possible.

  • Médicaments :
  • le riluzole (Rilutek) a été approuvé en 1995 par la FDA comme étant  médicament modificateur de l’évolution de la SLA. Bien que l’on ne comprenne pas comment ce médicament agit, on pense qu’il réduit les dommages causés aux motoneurones en baissant les niveaux de glutamate au niveau du cerveau. Il permet d’après les essais cliniques de prolonger la survie de quelques mois.
  • D’autres médicaments peuvent être nécessaires pour contrôler certains symptômes tels que la raideur musculaire, les crampes et l’excès de salive et de mucosités respiratoires.
  • Des médicaments pour lutter contre les troubles du sommeil et la dépression
  • Physiothérapie et équipements spéciaux
  • Orthophonie : pour aider les malades à maintenir une communication. Certaines technologies peuvent être proposées comme la parole assistée par ordinateur
  • Conseils nutritionnels fournis par des professionnels afin d’adapter les repas à la situation du malade. Parfois, l’usage d’une sonde d’alimentation peut s’avérer utile.

 

Comment accompagner un proche atteint de SLA ?

La maladie de Charcot est une grande épreuve aussi bien pour les malades que leurs familles et les aidants. Assister à la progression de la maladie avec tout ce que cela engendre est très éprouvant pour les membres de la famille qui peuvent se trouver en situation de détresse psychologique et plus tard d’épuisement.

L’aide à un malade atteint de la SLA requiert une mobilisation pluridisciplinaire aussi bien pour lui directement que pour les aidants naturels. La prise en charge psychologique est un élément qui ne doit à aucun moment de l’évolution de la maladie être négligé.

Proposer des solutions pour garder la continuité et la communication entre le malade et son entourage avec recours aux nouvelles technologies apporte un confort et une assurance pour tout le monde.

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