Comme expliqué précédemment, le tableau à son début n’est pas évident et les premiers signes sont souvent négligés. Mais avec l’évolution de la maladie et la progression de la dégénérescence des motoneurones, la faiblesse musculaire devient plus évidente faisant suspecter une SLA.
D’ailleurs le diagnostic est souvent retardé, ce délai est généralement d’une année après l’apparition des premiers signes de la maladie.
Les premiers symptômes comprennent :
– des fasciculations (contractions musculaires involontaires) dans le bras, la jambe, l’épaule ou même la langue
– des crampes musculaires
– une tension et une raideur musculaire au niveau des membres
– une faiblesse musculaire affectant un bras, une jambe, le cou ou le diaphragme.
– des troubles de l’élocution et discours nasal
– une difficulté à mâcher ou à avaler.
– des difficultés à marcher, une gêne à la marche, le patient trébuche anormalement
– une faiblesse au niveau des pieds, des mains, des jambes et des chevilles
– des difficultés à effectuer certaines tâches simples quotidiennes (écrire, tourner la clé dans la serrure, boutonner sa chemise) et une maladresse des mains
– des crises incontrôlées de rire, de pleurs ou de bâillements, connues sous le nom d’effet pseudobulbaire
– la maladie peut affecter les muscles du visage entraînant des problèmes dans la fermeture des yeux et de la bouche (la personne bave souvent).
Quand la maladie commence par des symptômes au niveau des membres, ce qui est plus souvent le cas, la SLA est dite « médullaire ». Quand le début des signes comprend des difficultés à avaler, à mâcher ou à parler, elle est dite « bulbaire ».
Indépendamment de la région où les premiers signes sont apparus, la faiblesse et l’atrophie musculaire progressent et se généralisent vers d’autres muscles du corps.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes ressentent des difficultés de plus en plus grandes à se déplacer, à avaler les aliments (dysphagie), à parler ou former des mots (dysarthrie) et à respirer (dyspnée).
Cette séquence de symptômes et la vitesse de leur progression sont variables d’une personne à une autre. Cependant à un moment ou un autre de la maladie, la personne ne pourra plus se tenir debout, marcher ou se lever du lit sans s’aider de ses bras.
Les difficultés que les personnes atteintes ont pour avaler ou mâcher la nourriture augmentent les risques de fausses routes et d’étouffement. Il devient de plus en plus difficile de manger et l’adaptation de la nutrition à l’état du malade devient primordiale.
La tendance à la perte de poids souvent retrouvée chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot s’explique par le fait que leurs organismes brûlent davantage de calories et à un rythme plus rapide que la normale. Ceci peut avoir comme conséquence l’installation d’un état de malnutrition.
Les facultés mentales et intellectuelles sont généralement conservées tout au long de l’évolution de la maladie. Les personnes atteintes conservent la capacité à exécuter des processus mentaux supérieurs comme le raisonnement, la mémoire, la compréhension et la résolution de problèmes. Elles sont ainsi conscientes de la perte progressive de leurs fonctions et peuvent ainsi souffrir de dépression ou d’anxiété face à cette situation éprouvante.
Un faible pourcentage des personnes atteintes vont cependant souffrir de problèmes cognitifs avec des déficits au niveau de la fluence verbale et du raisonnement. Ils peuvent même développer une forme de démence (dégénérescence fronto-pariétale).
Comme les muscles de l’appareil respiratoire s’affaiblissent au fur et à mesure que la dégénérescence des motoneurones évolue, la respiration devient de plus en plus difficile jusqu’à la perte de la capacité à respirer par soi-même. Le recours à une respiration artificielle devient alors nécessaire.
Une des complications majeures de la SLA est la paralysie progressive des muscles respiratoires entraînant des difficultés respiratoires. À ce stade, le recours à un appareil pour aider les malades à respirer devient crucial. D’autres personnes choisiront de subir une trachéotomie (c’est un trou chirurgical créé à l’avant du cou et menant à la trachée [trachée] pour l’utilisation à plein temps d’un respirateur qui gonfle et dégonfle les poumons).
La cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de SLA est l’insuffisance respiratoire. En moyenne, le décès survient dans les trois à cinq ans suivant l’apparition des symptômes. Cependant, certaines personnes atteintes de SLA vivent 10 ans ou plus.
La plupart des personnes atteintes de SLA éprouveront à un moment ou un autre des difficultés à parler normalement. Les troubles commencent par une rareté de la parole qui devient occasionnelle et plus légère et des petits troubles articulatoires. Mais avec l’aggravation de la maladie, les patients finissent par devenir incompréhensibles par leur entourage. Dès lors, elles peuvent bénéficier de certaines technologies d’aide à la communication.
Les personnes atteintes de SLA peuvent souffrir de malnutrition et de déshydratation en raison des troubles de la déglutition. De plus, il y a un risque élevé de fausses routes. En d’autres termes, les aliments, les liquides ingérés et la salive peuvent se diriger vers les poumons au lieu de l’estomac. À ce stade, on peut alors installer chez ces personnes une sonde d’alimentation afin de garantir une nutrition et une hydratation appropriées.
Dans certaines formes de SLA, les personnes vont avoir des troubles de la mémoire associés à d’autres déficits cognitifs. Le diagnostic est souvent celui de démence fronto-temporale.
La maladie de Charcot reste une maladie encore mal connue par les scientifiques tant sur le plan physiopathologique que thérapeutique. L’espoir réside aujourd’hui dans les travaux de recherche. Ces dernières années, la SLA a commencé à être perçue comme étant un syndrome et non plus comme une maladie : l’âge au début des premiers symptômes, la présentation initiale, la vitesse de progression et même les troubles concomitants montrent une grande hétérogénéité qui explique l’échec de nombreux essais cliniques menés sur de nouveaux traitements.
Un des objectifs des chercheurs est donc de diviser les patients en groupes plus homogènes ; la découverte récente de différentes mutations génétiques pourrait aider à réunir des patients ayant la même cause de la maladie.
Les symptômes cliniques peuvent également aider à distinguer les patients, même s’ils ne sont pas complètement spécifiques. L’identification de nouveaux biomarqueurs ouvrira de nouvelles perspectives.